Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie
Oceń artykuł!

Ciąża jest niewątpliwie jednym ze szczęśliwszych momentów w życiu każdej z kobiet. Oczekiwanie na upragnionego potomka jest zazwyczaj czasem obfitującym w liczne, niezbyt przyjemne objawy, a ciąża daje o sobie znać chociażby porannymi mdłościami, czy na późniejszym etapie uciążliwym opuchnięciem stóp. Warto wspomnieć jednak, że największy wpływ na prawidłowy rozwój naszego maleństwa ma styl naszego życia. Ważne jest to, co spożywamy w okresie ciąży i aktywność fizyczna. Ciąża jest okresem, w którym zakazane jest ponadto spożywanie alkoholu czy palenie tytoniu – używki prowadzić mogą do bardzo poważnych schorzeń naszego potomka.

Zdarza się jednak, że czynniki genetycznie mogą przerwać ciążę, powodując poronienie. Jedną z częstszych przyczyn tego zjawiska jest Zespół Edwardsa. Choroba ta wpływa najczęściej na poronienie w pierwszych tygodniach ciąży i ogromną rzadkością jest, że dotykająca nasze maleństwo choroba Edwardsa prowadzi do narodzin. W przypadkach, kiedy do tego dochodzi dziecko jest najczęściej obciążeniem wystąpienia wielu chorób – między innymi nieprawidłowości układu rozwojowego. Dziś przyjrzymy się bliżej przyczynom, objawom i leczeniu choroby Edwardsa.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której przyczyną jest najczęściej aberracja chromosomów. Aberracja mówiąc potocznie jest zjawiskiem, podczas którego dochodzi do znacznej zmiany ilości chromosomów. Zespół Edwardsa jest właśnie przyczyną takiej aberracji, podczas której dochodzi do dodatkowego chromosomu 18.

Przyczyną dodatkowego chromosomu jest najczęściej zjawisko nieprawidłowego ułożenia (segregacji) chromosomów. Faktem jest bowiem, że zjawiskiem naturalnym jest jeden chromosom z każdej „dwójki”. W przypadku opisywanego przez nas zespołu Edwardsa dochodzi natomiast do pojawienia się dodatkowego chromosomu przy parze 18.

Objawy zespołu Edwardsa

Jak już wspominaliśmy zespół Edwardsa jest bardzo poważnym schorzeniem, poprzez które dochodzi do poronień już we wczesnym przypadku ciąży. W niezczęstych przypadkach, kiedy dojdzie do narodzin dziecka najczęściej widać u niego szereg niepokojących i nieodwracalnych zmian.

Zespół Edwardsa jest chorobą, o której mówić możemy już po wykonaniu początkowych badań prenatalnych – a szczególnie podczas badania USG w metodzie 3D. W początkowym stadium zaawansowania choroby płód charakteryzuje zbyt niską wagę oraz patologiczny lub zniekształcony układ kostny. W początkowym stadium zmian chorobowych charakterystyczne są również liczne opóźnienia ze strony OUN.


Choroba ta charakteryzuje się również szeregiem wad, które dostrzec można tuż po narodzinach dziecka. Do najbardziej charakterystycznych należy bardzo niska masa urodzeniowa, która nieraz bardzo odbiega od prawidłowej wagi noworodka. Warto wspomnieć również o zmiany dotyczące wyglądu i kształtu czaszki. Jest ona najczęściej nienaturalnie mała, z wystającą widocznie potylicą. Zmiany w wyglądzie głowy spowodowane są najczęściej zlokalizowanym na mózgowiu torbielem (cystą), która jest bezpośrednią przyczyną trisomii chromosomu 18-go.

Mówiąc o zmianach, które niesie za sobą ta uciążliwa choroba warto wspomnieć również o licznych zmianach, które wyczytać możemy z twarzy noworodka. Zespół Edwardsa niesie bowiem za sobą liczne zniekształcenia twarzy. Najbardziej charakterystyczne z nich to szeroki rozstaw czu i małe, zaciśnięte usta.

Mówiąc o objawach tej ciężkiej choroby nie możemy zapomnieć również o licznych patologiach, które obejmują kończyny noworodka. Widoczne na pierwszy rzut oka niekształtne paznokcie i zniekształcone stopy już na pierwszy rzut oka pozwalają dostrzec chorobę.

Zespół Edwardsa to również charakterystyczne piąstki dziecka. Są zaciśnięte najczęściej w taki sposób, że mały palec „nachodzi” bezpośrednio na palec czwarty, a kciuk jest widocznie niewykształcony.

Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa

Jak już wspominaliśmy – choroba ta prowadzi do poronień we wczesnym okresie ciąży, a wykryć możemy ją za pomocy specjalistycznej diagnostyki płodu, która obejmuje szczegółowe i niezbędne w tym przypadku badanie USG 3D. Przy podejrzeniu choroby w etapie późniejszym wykonuje się często amniopunkcje, lub pobranie wycinka kosmówki do badań – biopsję kosmówki.

Prawdą jest jednak, że zespół Edwardsa jest chorobą, która prowadzi do śmierci dziecka najczęściej w pierwszym miesiącu życia. Zdarza się – choć wyjątkowo rzadko że dziecko cierpiące na tą śmiertelną chorobę dożywa nawet roku. Wymaga jednak specjalistycznej, całodobowej opieki i przyjmowania odpowiednich leków.

Zespół Edwardsa jest bez wątpienia jedną z bardziej uciążliwych chorób prowadzących do śmierci dziecka. Śmierć dziecka, które borykało się z chorobą jest zazwyczaj ogromnym ciosem dla rodziców, którzy decydują się na leczenie w gabinecie terapeutycznym. Istnieje nawet kilka grup wsparcia, które zrzeszają rodziców dzieci, które przegrały walkę z tą ciężką chorobą.

Komentarze
Więcej w Choroby, Ciąża, Zdrowie
Świerzb – przyczyny, objawy, leczenie

Zamknij