Najważniejsze informacje o zespole Downa

Dotychczas w Polsce żyje około 60 tysięcy osób z zespołem Downa. Z roku na rok, liczba urodzeń dzieci chorych spada, ze względu na rozwój technologiczny i szybkie wykrycie wady płodu, który następnie decyzją rodziców jest usuwany. Obecnie, w Europie liczba urodzeń dzieci z zespołem Downa jest bardzo mała. Można stwierdzić, że liczba ta oscyluje na poziomie kilkudziesięciu. Krajem fenomenem, w którym od 5 lat nie urodziło się żadne dziecko z tą chorobą jest Islandia.

Czym jest zespół Downa?

Najprościej tłumacząc zagadanie, zespół Downa to schorzenie genetyczne, silnie uzależnione od wieku kobiety decydującej się na poród. Zagłębiając się w temat, można stwierdzić, że jest to choroba, która zawiera w sobie zbiór specyficznych cech fizycznych i psychicznych, które mają taki a nie inny format, z przyczyn genetycznych. Dzieci, które urodziły się z zespołem Downa mają pewne cechy wyróżniające je spośród dzieci zdrowych. Chodzi tutaj o płaską twarz i krótką szyję. Posiadają  także pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, ale to zależy od osoby. Jednak w większości przypadków jest to łagodny lub umiarkowany stopień zaburzenia. Zespół Downa jest stanem trwającym całe życie. Dzięki opiece i wsparciu ze strony opiekunów, rodziców, rodziny i znajomych, dzieci z zespołem Downa mogą normalnie dorastać, być szczęśliwym i wieść produktywne życie, takie jak inni.

Jakie jest źródło rozwoju choroby?

Bez względu na rodzaj zespołu Downa, który może mieć dana osoba, wszystkie osoby z tym schorzeniem mają dodatkową, krytyczną część chromosomu 21 obecnego we wszystkich lub niektórych z ich komórek. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia przebieg rozwoju i powoduje cechy charakterystyczne związane z zespołem Downa. Posiadanie dodatkowych lub nieprawidłowych chromosomów zmienia sposób, w jaki rozwija się mózg i ciało. Eksperci, lekarze i badacze nie znają dokładnej przyczyny pojawienia się tego, dodatkowego chromosomu. Jednakże, pewne jest jedno, że niektóre rzeczy zwiększają szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Te rzeczy nazywa się czynnikami ryzyka.

Pierwszym takim czynnikiem jest wiek matki. Teoria głosi, iż im starsza matka, tym ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta. Jednak ze względu na wyższe wskaźniki urodzeń u młodszych kobiet, 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobiet poniżej 35 roku życia. Drugim czynnikiem jest pojawienie się w rodzinie dziecka z zespołem Downa, na linii brat-siostra. Trzecim czynnikiem jest już posiadanie chorego dziecka. Warto pamiętać, że nie istnieją, żadne, potwierdzone badania, które mówiłyby, że na rozwój choroby mają wpływ czynniki środowiskowe czy działania rodziców podczas ciąży.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich ras i poziomów ekonomicznych. Na kontynencie amerykańskim, na 700 zdrowych dzieci rodzi się jedno z zespołem Downa. Oznacza to, ze około 6000 dzieci rocznie rodzi się chore. W krajach europejski ten poziom cały czas spada, ponieważ rodzice korzystają z legalnej możliwości usunięcia wadliwego płodu. Oczywiście, aborcja jest dokonywana, jeżeli uszkodzenie płodu zostało zdiagnozowane.

Kiedy po raz pierwszy stwierdzono zespół Downa?

Na przestrzeni wieków wizerunek ludzi z zespołem Downa by uwieczniany i wykorzystywany w dziełach sztuki, literaturze i nauce. Jednak dokładny opis choroby został przedstawiony pod koniec XIX wieku. Angielski lekarz postanowił opublikować pracę naukową i dzięki temu został okrzyknięty ojcem „syndromu”, mimo że już wcześniej choroba była rozpoznawalna.

W kontekście badań nad cechami charakterystycznymi zespołu Downa, to zostały one zanalizowane dopiero w drugiej połowie XX wieku. W 1959 francuski lekarz Jérôme Lejeune zidentyfikował zespół Downa jako stan chromosomalny. Zamiast zwykłych 46 chromosomów obecnych w każdej komórce, Lejeune zaobserwował 47 w komórkach osób z zespołem Downa. W kolejnych latach stwierdzono, że dodatkowa częściowa lub pełna kopia chromosomu 21 powoduje charakterystykę związaną z zespołem Downa. Dopiero w 2000 roku ustalono, zidentyfikowano i skatalogowano większość genów chromosomu 21. Odkrycie to, otworzyło badaczom dalsze pole do analiz.

Cechy charakterystyczne zespołu Downa

Większość dzieci z zespołem Downa posiada:

Charakterystyczne cechy twarzy, takie jak płaska

  • twarz, małe uszy, skośne oczy i małe usta,
  • Krótką szyję i krótkie ramiona oraz nogi.
  • Niskie napięcie mięśni i luźne stawy.
  • Zaburzenia związane z inteligencją.

Często, prócz cech fizycznych, dzieci z zespołem Downa rodzą się z innymi problemami. Chodzi tutaj głównie o dodatkowe schorzenia tj. trudności z prawidłową pracą serca, jelit, słuchu czy oddychania.

A co z diagnozą?

Większość osób zastanawia się, w jaki sposób dochodzi do zdiagnozowania choroby. Najczęściej stosowaną metodą jest zlecenie przez lekarza prowadzącego ciąże testów. Istnieją dwa typy testów:

  • Testy przesiewowe, takie jak USG lub badanie krwi podczas pierwszego lub drugiego trymestru ciąży. Mogą one pomóc w wykazaniu, czy rozwijające się dziecko jest zagrożone zespołem Downa.
  • Testy diagnostyczne, takie jak badanie kosmówki lub amniopunkcja . Mogą one wykazać, że płód jest obarczony zespołem Downa.

Coraz rzadziej to zdiagnozowania dziecka z zespołem dochodzi po porodzie. Jeżeli jednak takie sytuacje mają miejsce, to polega to na badaniu fizykalnym oraz badaniu krwi.

W jakim stopniu płód może być obarczony zespołem Downa?

Najbardziej obciążone urodzeniem dziecka z zespołem Downa są kobiety, które posiadają 35 i więcej lat. Taka kobieta ma 1 na 350 szans by począć takie dziecko. Wraz z kolejnymi latami to prawdopodobieństwo wzrasta i tak na przykład wiek 40 lat to 1/100 a 45 lat to 1/30.  Planując macierzyństwo należy brać pod uwagę ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dlatego też, odkładanie rodzicielstwa na później jest złym wyborem.

Najważniejsze informacje o zespole Downa
5 (100%) 1 vote
Może ci się spodobać również

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.