Mukowiscydoza u niemowląt – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie oraz dieta

Mukowiscydoza jest poważną chorobą genetyczną. Znana jest ona także pod nazwą zwłóknienie torbielowate. Diagnozuje się ją u jednego dziecka na 2500-4000 urodzonych. Co więcej, szacuje się, że aż jedna na 25 osób jest nosicielem wadliwego genu. Pierwsze widoczne objawy mukowiscydozy u niemowląt dotyczą układu oddechowego. Co powinieneś zatem zrobić, jeżeli podejrzewasz tę chorobę u swojego dziecka? Co przyczynia się do powstania mukowiscydozy? W jaki sposób można ją leczyć?

Mukowiscydoza u niemowląt – przyczyny

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, oboje rodziców musi posiadać wadliwy gen. Choroba ta powstaje w wyniku mutacji genu CFTR. Wskutek tego produkowane jest uszkodzone białko odpowiedzialne za regulowanie przepływu jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Efektem tych zaburzeń jest wytwarzanie przez organizm gęstej i lepkiej wydzieliny w obrębie dróg oddechowych oraz układu pokarmowego. Zatyka ona liczne przewody, co przyczynia się do rozwoju różnych dolegliwości. Wiele z nich pozostawione bez leczenia grozi śmiercią.

Mukowiscydoza u niemowląt jest niełatwa do zaobserwowania. W jaki sposób rodzice mogą jednak rozpoznać, że dziecko cierpi na tę dolegliwość?

Objawy mukowiscydozy u niemowląt

Mukowiscydoza u niemowląt występuje w 1500 różnych mutacji. Każda z nich wiąże się z nieco innymi objawami. Pewne symptomy są jednak wspólne dla niemalże wszystkich odmian choroby.

Mukowiscydoza u niemowląt najczęściej wiąże się z problemami układu oddechowego:

  • nawracające zapalenia płuc, oskrzeli lub oskrzelików,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • polipy nosa,
  • przewlekły kaszel,
  • plucie krwią.

Zmiany w układzie oddechowym są wspólne niemalże dla wszystkich dotkniętych mukowiscydozą. Niestety powodują one znacznie więcej zniszczeń, niż mogłoby się to wydawać na pierwszy rzut oka. Pokłady flegmy zalegające w układzie oddechowym stanowią wspaniałe środowisko rozwoju dla szkodliwych drobnoustrojów. To z kolei przyczynia się do ciągłego powstawania groźnych infekcji oraz zakażeń. Dolegliwości układu oddechowego oraz ich powikłania spowodowane przez mukowiscydozę bardzo często prowadzą do skrócenia życia osób dotkniętych tą ciężką chorobą.

Mukowiscydoza u niemowląt objawia się także zaburzeniami pracy układu pokarmowego. Problem polega jednak na tym, że malutkie dziecko nie jest w stanie wskazać źródła swojego bólu. W jaki sposób możemy więc dowiedzieć się, czy nasze niemowlę cierpi z powodu mukowiscydozy? Jeśli zauważysz u dziecka któreś z poniższych objawów, koniecznie udaj się do lekarza:

  • przedłużająca się żółtaczka,
  • problemy z przyrostem masy,
  • opóźnione oddanie smółki po urodzeniu,
  • krzyk i płacz,
  • nietypowy stolec.

Powyższe symptomy są bardzo ogólne i z pewnością nie stanowią one wiarogodnego kryterium oceny stanu zdrowia Twojego niemowlęcia. Co należy więc uczynić, aby dowiedzieć się, czy dziecko choruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza u niemowląt – diagnostyka, rozpoznanie

Mukowiscydoza u niemowląt jest bardzo łatwa do wykrycia. W tym celu należy przeprowadzić odpowiednie badania. Niestety w wielu krajach ta dziedzina medycyny wciąż raczkuje. Na przykład w Polsce nie prowadzi się obowiązkowych badań przesiewowych w kierunku oznaczenia mukowiscydozy dla noworodków. W efekcie wiele przypadków pozostaje niezidentyfikowanych aż do trzeciego, czwartego lub piątego roku życia.

Dzięki dorobkowi genetyki molekularnej mukowiscydozę u niemowląt można rozpoznać już między 8 a 12 tygodniem ciąży. Dzięki tak szybkiemu wykryciu choroby rodzice mają dużo czasu, aby przygotować się do zmierzenia się z nachodzącymi przeciwnościami.

Leczenie mukowiscydozy u niemowląt

Mukowiscydoza to choroba, która atakuje wiele narządów i układów. Aby więc walczyć z nią w sposób skuteczny, warto podjąć działania wielopłaszczyznowe. Niestety kiedy dziecko jest jeszcze niemowlęciem, lekarze mają nieco związane ręce. Dopóki malec nieco nie urośnie, nie da się wdrożyć pełnowartościowych zajęć fizjoterapeutycznych lub drastycznych zmian w diecie. Im jednak dziecko jest większe, tym więcej można robić dla jego dobra.

W zależności od tego, na jakim układzie skoncentrowała się mukowiscydoza, podaje się różne leki. Na przykład w przypadku zaatakowania dróg oddechowych największą rolę odgrywa regularne usuwanie wydzielin, rozrzedzanie ich oraz spowolnienie ich produkcji. Wówczas bardzo często sprawdza się dobrze dobrana terapia antybiotykowa.

Z kolei w przypadku układu trawiennego, taktyka leczenia jest nieco inna. Wówczas lekarze skupiają się nie tylko na rozrzedzeniu wydzieliny, lecz także na dostarczaniu brakujących witamin i enzymów.

Na szczęście mukowiscydoza u niemowląt z reguły nie przebiega zbyt dynamicznie. Tak jak zaznaczono wcześniej, choroba ta często pozostaje w nierozpoznana aż do 5 roku życia. Do tego czasu wiele dzieci nie doświadcza symptomów mukowiscydozy w wyjątkowym natężeniu. Warto jednak pamiętać, iż każdy przypadek jest inny, w związku z czym lepiej unikać porównywania poszczególnych przypadków.

Mukowiscydoza u niemowląt – dieta

W przypadku mukowiscydozy u niemowlęcia nie powinno się ustalać diety na własną rękę. W pierwszych miesiącach swojego życia dziecko spożywa tylko i wyłącznie mleko matki, tak czy inaczej nie mamy więc wielkiego wyboru. W zależności od natężenia choroby lekarz może zalecić leczenie żywieniowe, a nawet zażywanie konkretnych witamin lub suplementów diety. Rzadko kiedy jednak zdarza się, aby jakiekolwiek postanowienia tego typu wdrażane były już w wieku niemowlęcym. Z reguły leczenie dietą ma rację bytu dopiero wtedy, gdy dziecko zaczyna spożywać pokarmy stałe.

Jedyne o czym warto pamiętać, to zapotrzebowanie energetyczne. Mukowiscydoza u niemowląt często utrudnia przyswajanie wartości spożywczych znajdujących się w pokarmie. Z tego względu dzieci chore zazwyczaj potrzebują go więcej.

Opieka nad niemowlęciem chorym na mukowiscydozę

Opieka nad niemowlęciem dotkniętym mukowiscydozą wymaga mnóstwo sił i uwagi. Wywiązywanie się z tego zadania w pojedynkę praktycznie nie jest możliwe. W każdej chwili dziecko może zacząć dusić się z powodu zalegającej flegmy, dlatego też nie można spuszczać go z oka. Ponadto warto dokładnie stosować się do zaleceń lekarza, dzięki czemu leczenie okaże się znacznie skuteczniejsze.

Mukowiscydoza u niemowląt – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie oraz dieta
5 (100%) 5 votes
Może ci się spodobać również

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.