Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnoza oraz sposób leczenia. Dieta dla osób z fentyloketonurią

Fenyloketonuria nazywana jest inaczej oligofrenią fenylopirogronową. Jest to uwarunkowana genetycznie choroba wrodzona, która prowadzi do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. Z tej też przyczyny wynikają toksyczne objawy choroby.

Fenyloketonuria w historii medycyny została po raz pierwszy opisana w 1934 roku przez norweskiego lekarza. Badany wskazał na przyczynę choroby, badając między innymi dwójkę rodzeństwa oraz nieprawidłowe u nich zaburzenia metabolizmu i objawy, jakie miały dzieci. Badania ukazały w moczu dzieci substancję, którą Folling zidentyfikował jako fenyloketon. Już rok później zaburzenie to zostało jeszcze szerzej opisane przez kolejnych badaczy oraz nazwane fenyloketonurią.

Obecnie fenyloketonuria jest stosunkowo dobrze poznana, choć do pewnego czasu była ona dużym czynnikiem śmiertelnym dla dzieci oraz powodowała upośledzenie intelektualne chorych. Obecnie dzięki rozwojowi medycyny oraz licznym badaniom na temat choroby, dość dobrze poznano patogenezę fenyloketonurii, jej sposób leczenia oraz zapobiegania patologicznym konsekwencjom i zmianom w organizmie na wskutek choroby.

Fenyloketonuria – przyczyny

Średnia częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 15.000 urodzeń. Istnieją jednak populacje w których choroba występuje znacznie częściej niż w innych – przykładem jest między innymi Irlandia w której chorobę odnotowuje się w 1 przypadku na 4500 urodzeń.

Fenyloketonuria jest jedną z chorób genetycznych. Jest więc chorobą wrodzona, której pierwsze skutki rozpoznaje się już od pierwszych dni po urodzeniu dziecka. Fenyloketonuria jest spowodowana mutacją genu położonego na chromosomie 12. Gen ten odpowiada za kodowanie enzymu, jakim jest hydroksylaza fenyloalaninowa. Mutacja tego genu w organizmie człowieka powoduje upośledzenie aktywności enzymatycznej oraz pracy wspomnianego już wcześniej enzymu hydroksylazy, która jest odpowiedzialna za przekształcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas jakim jest tyrozyna. Na wskutek takiego czynnika we krwi chorej osoby zaczyna się gromadzić fenyloalanina oraz poszczególne produkty jej metabolizmu komórkowego, a jednocześnie ma miejsce dość spory niedobór tyrozyny. Na wskutek takiego stężenia poszczególnych substancji u dzieci chorych na fenyloketonurię dochodzi do uszkodzenia mózgu i powstania nieodwracalnych zmian, które mogą skutkować między innymi upośledzeniem intelektualnym.

Fenyloketonuria – objawy

Stan noworodka bez stwierdzonej od razu choroby początkowo nie wzbudza większych zastrzeżeń. Większość dzieci z fenyloketonurią posiada jasne włosy oraz cerę, a także niebieskie oczy – nie są to jednak przecież czynniki, które bezpośrednio wskazują na podjęcie odpowiedniej diagnostyki, bo są to zmienne typowo związane z wyglądem.

Większość objawów choroby pojawia się stopniowo, a ich nasilenie przypada na 2-3 miesiąc życia dziecka. W tym czasie pojawiają się między innymi takie objawy jak:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
  • mała aktywność ruchowa lub wręcz przeciwnie – nadpobudliwość,
  • wysypki skórne,
  • drgawki,
  • mogą pojawiać się również wymioty,
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • dziecko i przede wszystkim jego wydzieliny zaczynają charakterystycznie pachnieć – tak zwane “mysi zapach”.

Fenyloketonuria – diagnoza i sposób leczenia

W Polsce wszystkie noworodki są poddawane przesiewowemu badaniu na fenyloketonurię – pobierana jest im krew oraz zlecane są badania. W razie dodatniego wyniku testu, który może wskazywać na fenyloketonurię wykonuje się poszerzoną diagnostykę. Ostateczne rozpoznawanie choroby powinno być postawione jak najszybciej, ze względu na konieczność wdrożenia leczenia.

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną i nie ma na nią lekarstwa oraz farmakologicznego sposobu leczenia. Medycyna zna jednak sposób na zahamowanie rozwoju choroby i tym samym uniknięcia jej skutków oraz zatrzymania objawów. Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z fenyloketonurią polega na wprowadzeniu ścisłej diety, z której eliminuje się fenyloalaninę oraz wszelkie produkty, które zawierają ten aminokwas. Jest to jedyny sposób leczenia fenyloketonurii.

Oprócz diety u dzieci należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. Lekarze zalecają, aby te kontrole były bardzo częste. Oznacza to, że u małych dzieci dokonuje się ich nawet raz w tygodniu bądź co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – mnie więcej co miesiąc. Jest to jednak w dużej mierze uwarunkowane od przebiegu choroby i indywidualnego przypadku dziecka.

Dziedziczenie choroby

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko może cierpieć na tę chorobę w przypadku, kiedy oboje z rodziców są chorzy na fenyloketonurię bądź oboje są jej nosicielami. Prawdopodobieństwo choroby w takim przypadku szacuje się na 25%.

W przypadku, kiedy u jednego z rodziców stwierdza się chorobę lub wadliwy gen odpowiedzialny za tę mutację dziecko na pewno będzie zdrowe.

Sama fenyloketonuria nie jest przeciwwskazaniem do posiadania dzieci. Wpływa na to fakt, że obecnie tę jednostkę chorobą diagnozuje się stosunkowo łatwo oraz sprawnie (szczególnie w Polsce oraz w innych rozwiniętych krajach Europy) oraz znane są sposoby na zatrzymanie objawów. Wszystko to wpływa na fakt, że osoby chore lub świadomi nosiciele choroby decydują się mimo wszystko na posiadanie potomstwa.

Dieta dla osób z fenyloketonurią

Dieta dziecka chorego na tę chorobę powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem oraz lekarzem, a także  modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia pacjenta. Lekarz określa jakie ilości fenyloalaniny można bezpiecznie przyjmować przez daną osobę chorą, a także określa ewentualne dodatkowe substancje odżywcze, które pacjent powinien przyjmować jako suplementy (zawierające aminokwasy, witaminy i minerały, które nie mogą być dostarczone do organizmu ze względu na ograniczoną dietę).

Przyjmowane przez dzieci chorujące na fenyloketonurię produkty spożywcze muszą zawierać jedynie nieznaczne ilości fenyloalaniny. Z diety należy więc wyeliminować między innymi:

  • wszelkie produkty mięsne,
  • ryby,
  • jaja,
  • ser,
  • mleko oraz wszystkie jego przetwory,
  • chleb i inne produkty na bazie mąki.

Dieta wydaje się być bardzo restrykcyjna i tak w rzeczywistości jest. Wymaga od całej rodziny bardzo dużej systematyczności oraz uwagi, ale jest jedynym sposobem leczenia choroby, o czym warto jest bezwzględnie pamiętać. Ułatwieniem jest fakt, że obecnie na większości produktów spożywczych umieszczane są informacje o zawartości lub braku aminokwasu fenyloalaniny w składzie. Są też specjalistyczne miejsce w których dostępne są gotowe produkty bez jej zawartości i bezpieczne dla osób chorych.

Przyjmuje się, że dieta powinna być w pełni utrzymywana do około 18-20 roku życia. Na ten okres przypada bowiem najbardziej efektywny rozwój mózgu – następnie w kolejnych latach życia za zgodą lekarza oraz kontrolą parametrów związanych z chorobą można spróbować rozszerzać dietę o niewielkie ilości fenyloalaniny w produktach.

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnoza oraz sposób leczenia. Dieta dla osób z fentyloketonurią
5 (100%) 5 votes
Może ci się spodobać również

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.